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蝴蝶宝贝”致病新基因找到

发布时间:2019-10-09 16:34:42

北京大学第一医院皮肤性病科杨勇、林志淼课题组与清华大学谭旭课题组合作完成的关于角蛋白异常性疾病机理的研究成果,近日在线发表在国际遗传学顶尖杂志《自然·遗传学》上。该研究在国际上首次确定了遗传性大疱性表皮松解症(EB)的一种新致病基因及其全新发病机理,为角蛋白异常性疾病治疗提供了新思路。

据介绍,EB患者从出生开始皮肤即如蝴蝶翅膀般脆弱,因此被称“蝴蝶宝贝”。正常皮肤能够耐受的轻微摩擦,就会导致EB患者的皮肤起水疱、出现伤口和其他并发症。“蝴蝶宝贝”的皮肤反复损伤将导致严重并发症,如食管黏膜狭窄、手指并指挛缩、角膜瘢痕化导致眼睛失明等。EB目前尚无安全有效的根治方法。20世纪90年代初,科学家发现第一个导致该病的基因,迄今已有18个致病基因陆续被发现。任何一个致病基因发生缺陷,都会导致一种亚型的EB。杨勇、林志淼课题组和谭旭课题组此次合作发现的是该疾病的第19个致病基因KLHL24。

北京大学第一医院皮肤性病科常规开展大量EB患者的基因分型和产前诊断工作。杨勇、林志淼课题组研究发现,泛素化连接酶编码基因KLHL24的起始密码子突变,导致新的EB亚型发生。起始密码子突变导致KLHL24编码蛋白从下游第29个密码子开始翻译并丢失N端的28个氨基酸。通过与清华大学谭旭课题组合作研究发现,突变后KLHL24截短蛋白因自身泛素化程度下降而更加稳定,从而导致大量正常的皮肤角蛋白14被KLHL24泛素化降解。角蛋白14是维持表皮细胞结构稳定的重要骨架蛋白,大量被降解后将导致表皮细胞连接功能减弱,皮肤脆性增加。将来对KLHL24蛋白进行改进,或有望用其泛素化并降解异常结构的角蛋白,让正常的角蛋白发挥功能,从而治疗一些角蛋白缺陷的疾病。

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